La monosomía del 21 es una alteración cromosómica que se caracteriza por la pérdida de distintas porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta alteración conlleva grandes riesgos de padecer defectos en el nacimiento, en el desarrollo normal y retraso mental.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente pues se han descrito menos de 50 casos a lo largo de la literatura. Además la monosomía del 21 completa (es decir, con la desaparición por completo de uno de los cromosomas del par 21) es incompatible con la vida.
Cuando se producen monosomías parciales, hay una pérdida (deleción) de regiones intermedias o de la región terminal del brazo "q".
El pronóstico dependerá del tamaño y de la localización de la deleción: es decir, dependerá de los genes que hayan perdido uno de sus alelos en el cromosoma alterado.
Se sabe que, por ejemplo, la banda 21q22 es especialmente importante y por tanto, su desaparición implica un gran riesgo (el pronóstico vital dependerá de la gravedad de las malformaciones congénitas).
La alteración se puede producir:
- De novo
- Resultando de un reordenamiento parental: en este caso, se asocia con otro desequilibrio que podría complicar el fenotipo.
- Por la formación de un cromosoma 21 en anillo (que conlleva la pérdida de un fragmento del cromosoma).
Aun siendo la monosomía parcial, sigue sin ser incompatible con la vida?
ResponderEliminarGracias!
María Gómez Viciana
Ha habido muy pocos casos de esta monosomía en los que los afectados hayan llegado a nacer pero la esperanza de vida no ha superado las pocas semanas (y esos casos han sido de monosomías parciales pues las monosomías completas resultan en abortos espontáneos). Sin embargo, sí que existe algún síndrome que se podría considerar una "monosmía del 21" en la que hay deleciones de pequeños fragmentos del cromosoma y en estos casos, la esperanza de vida es mucho mayor.
ResponderEliminarMarta Menéndez Sánchez
María, por si te interesa saber más acerca de estos casos, el libro de "Citogenética " de Juan Ramón Lacadena, habla del "Síndrome I de la deleción del gripo G"; un síndrome que consiste en la deleción de un segmento del cromosoma 21 (también existe el síndrome II de la deleción del grupo G que consiste en deleciones del cromosoma 22).
ResponderEliminarEn el libro aparece mencionado que los afectados por este síndrome presentan un fenotipo "antimongílico" (se denominaba así a la monosomía del 21, por ser lo opuesto al síndrome de Down o "mongolismo") lo que puede darnos a suponer que si existe cierta esperanza de vida para estos afectados (la suficiente para que se pueda hablar de un fenotipo característico).
Marta Menéndez Sánchez
Te adjunto aquí el link del libro del que te hablo: http://books.google.es/books?id=VcmrQY8FdksC&pg=PA814&lpg=PA814&dq=sindrome+i+de+la+delecion+del+grupo+g&source=bl&ots=lje1IHEH6J&sig=u6uWWXNPxhS_98CAp8stBkk_PaM&hl=es&sa=X&ei=CL2DU-uiGLHP0AWBroGABQ&ved=0CDgQ6AEwAQ#v=onepage&q=sindrome%20i%20de%20la%20delecion%20del%20grupo%20g&f=false
Hola mi hijo nació el 3/3/18 con Monosomía Aonorona 21. Quisiera más información. Gracias
ResponderEliminarHola mi hijo nació el 3/3/18 con Monosomía Aonorona 21. Quisiera más información. Gracias
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