En alguno de los casos que se han estudiado de monosomía del par 21, el análisis del cariotipo se llevó a cabo en células sanguíneas y fibroblastosde la piel. Muchas de estas células mostraron un cariotipo de 45 cromosomas y unas pocas, mostraron un cariotipo con 44. En ninguna de estos casos hubo 2 cromosomas 21 ni tampoco cariotipos con 46 cromosomas.
En el estudio, se examinaron células en metafase usando las técnicas del bandeo con Giemsa-(bandas G) y con quinacrina (florescencia) (bandas Q). Además, se estudió las células con acridina (bandas R) de fluorescencia naranja después de tratar las muestras con calor. Este último tratamiento consiguió destacar las bandas inversas a las que resaltaba la quinacrina.
De este modo se estableció un cariotipo 45, XX, -21 (pues el análisis correspondía a células de una mujer). Sin embargo, estas técnicas no mostraron ninguna evidancia de translocaciones o mosaicismos.
A pesar de ello, en los casos de monosomía de los cromosomas del grupo G (21 y 22), se ha comprobado con técnicas de bandeo que cuando la monosomía es parcial, puede haber translocaciones.
Esto se descubrió gracias a que, con las técnicas de bandeo con Giemsa o quinacrina, el segmento distal del cromosomas se tiñe poco intensamente por lo que no se puede observar. Sin embargo, con el bandeo inverso al de Giemsa, ese segmento se teñía positivamente y en un caso se descubrió una translocación entre los segmentos 4q/21q.
En este caso se identificó un cambio en la longitud de la banda oscura del cromosoma 4 que hizo evidente el fenómeno. A pesar de ello, la translocación no habría sido tan evidante si la translocación de una región del cromosoma 21 se hubiera producido con una región de otro cromosoma en la que la banda positiva al tinte fuera de una longitud similar a la del cromosoma 21.
Para más información sobre el bandeo y el estudio de los cromosomas humanos, hacer click en este enlace:El estudio de los cromosomas humanos
