Una posible causa de la aparición en un individuo con monosomía del 21 sería a partir de la fecundación de un gameto afectado por la traslocación de Robertson y un gameto normal.
La traslocación de Robertson se caracteriza por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos para formar un único cromosoma metacéntrico, se pierden los brazos cortos y los largos quedan unidos por el centrómero, variando la ploidía.

- Ambos cromosomas normales
- Anormal con el doble cromosoma y un cromosoma 21
- Anormal con sólo el doble cromosoma
- Anormal con sólo el cromosoma 15
Al fecundarse cada uno de estos gametos con un gameto normal se producirán diferentes cariotipos que podrán ser:
- Normal - frecuencia del 50%-.
- Trisomía del 21 con doble cromosoma - frecuencia del 10%-.
- Portador de la traslocación - frecuencia del 40%-.
- Monosomía del 21 - frecuencia del 33% (letal)-.
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