INTRODUCCIÓN: ¿Qué es una enfermedad hereditaria y en qué consiste una monosomía?

Las enfermedades hereditarias son aquellas ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

Dentro de las enfermedades hereditarias se encuentran las "cromosomopatías" o enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas- tanto en autosomas como en cromosomas sexuales-, que son en la actualidad uno de los focos de estudio de la citogenética clínica y que se dividen en:

• Variaciones cromosómicas estructurales ( que, como su nombre indica, afectan a la estructura de los cromosomas, bien por la pérdida de un fragmento de cromosoma, bien por una duplicación., inversión o translocaciones)
• Variaciones cromosómicas numéricas. A fectan al número de cromosomas y se dividen a su vez en poliploidías (aumenta el número de juegos cromosómicos: 3n, 4n...) y aneuploidías (aumenta o disminuye el número de cromosomas: trisomías o monosomías)

LA MONOSOMÍA es un tipo de anomalía cromosómica numérica, más concretamente, una aneuploidía, que puede aparecer tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.Las monosomías se caracterizan por la falta de un cromosoma del par de homólogos (2n-1).

Hasta la actualidad, la única monosomía viable (es decir, que permiten la vida del individuo después del nacimiento) es el Síndrome de Turner (monosomía X0).
En el caso de la monosomía del 21, hay una pérdida de uno de los cromosomas homólogos del par 21 (un autosoma) dando lugar a un cariotipo 45,XX (o XY), -21.