Clínica

 

La monosomía del cromosoma 21 es una anomalía cromosómica que consiste en la deleción de porciones variables de el brazo largo.

 Esta deleción es inviable para la vida puesto que supone:

• Crecimiento intrauterino y postnatal retardado (disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero, que tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que, por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir).

•  Clinodactilia (desviaciones de los dedos en el plano transverso).
• Microcefalia (la circunferencia de la cabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño) y prominencia occipital.

• Rasgos faciales deformados.
• Múltiples malformaciones tanto cerebrales (atrofia cerebral, la displasia cortical, la disgenesia del cuerpo calloso, etc.) como miocárdicas como la hipoplasia e hipertrofia de los ventrículos, defectos septales y una válvula aórtica bicúspide.
• Suele cursar con infecciones respiratorias recurrentes, tono muscular anormal, articulaciones rígidas y anormalidades sanguíneas como la trombocitopenia y la mielodisplasia.

  Además los pacientes suelen presentar un retraso mental acusado.

En algunos casos en los que se ha producido una monosomía parcial (causada por ejemplo por una deleción), los niños han podido llegar a nacer con unos síntomas menos acusados. Sin embargo, la esperanza de vida de estos niños no ha superado las pocas semanas.