La monosomía del 21 es una alteración cromosómica que se caracteriza por la pérdida de distintas porciones del brazo largo del cromosoma 21. Esta alteración conlleva grandes riesgos de padecer defectos en el nacimiento, en el desarrollo normal y retraso mental.
Se trata de una enfermedad muy poco frecuente pues se han descrito menos de 50 casos a lo largo de la literatura. Además la monosomía del 21 completa (es decir, con la desaparición por completo de uno de los cromosomas del par 21) es incompatible con la vida.
Cuando se producen monosomías parciales, hay una pérdida (deleción) de regiones intermedias o de la región terminal del brazo "q".
El pronóstico dependerá del tamaño y de la localización de la deleción: es decir, dependerá de los genes que hayan perdido uno de sus alelos en el cromosoma alterado.
Se sabe que, por ejemplo, la banda 21q22 es especialmente importante y por tanto, su desaparición implica un gran riesgo (el pronóstico vital dependerá de la gravedad de las malformaciones congénitas).
La alteración se puede producir:
- De novo
- Resultando de un reordenamiento parental: en este caso, se asocia con otro desequilibrio que podría complicar el fenotipo.
- Por la formación de un cromosoma 21 en anillo (que conlleva la pérdida de un fragmento del cromosoma).
