Una posible causa de la aparición en un individuo con monosomía del 21 sería a partir de la fecundación de un gameto afectado por la traslocación de Robertson y un gameto normal.
La traslocación de Robertson se caracteriza por la fusión de dos cromosomas acrocéntricos para formar un único cromosoma metacéntrico, se pierden los brazos cortos y los largos quedan unidos por el centrómero, variando la ploidía.
En este caso concreto, se produce la fusión de un cromosoma 21 al cromosoma 15 (doble cromosoma) quedando en el núcleo un cromosoma 15 normal, un cromosoma 21 normal y un cromosoma doble. A partir de ellos mediante el proceso de meiosis se formarán 4 gametos que podrán poseer:
- Ambos cromosomas normales
- Anormal con el doble cromosoma y un cromosoma 21
- Anormal con sólo el doble cromosoma
- Anormal con sólo el cromosoma 15
Al fecundarse cada uno de estos gametos con un gameto normal se producirán diferentes cariotipos que podrán ser:
- Normal - frecuencia del 50%-.
- Trisomía del 21 con doble cromosoma - frecuencia del 10%-.
- Portador de la traslocación - frecuencia del 40%-.
- Monosomía del 21 - frecuencia del 33% (letal)-.
