TIPOS DE MONOSOMÍA 21

Una vez explicado en qué consiste una monosomía y en concreto la monosomía del 21, podemos introducirnos más profundamente para conocer cuáles son los tipos de monosomía del 21 que podemos encontrar:

En primer lugar encontramos la monosomía del 21 completa, muy rara en los abortos expontáneos y en la mayoría de los casos se debe a translocaciones no detectadas del cromosoma 21 a otros cromosomas (Cómo, por ejemplo, se explica en la entrada de ¨Causas:¿cómo puede aparecer la monosomía del 21?¨). Este tipo de monosomía abarca un amplio abanico de malformaciones que pueden llegar a ser muy graves para el individuo.

Otro tipo es la monosomía del 21 en mosaico. Carece de translocación detectable y muestra un fenotipo leve. A pesar de ello, en algunos casos puede ser similar a la monosomía del 21 completa en aspectos como el retraso en el crecimiento intrauterino, la microcefalia congénita, anomalía menores…

Un tercer tipo sería la monosomía 21 con delección de los brazos largos del cromosoma 21 que produce anomalías múltiples menores y que se puede complementar con una translocación por lo que, debería estudiarse el punto de rotura y la posible implicación con otro cromosoma.

A pesar de esta clasificación todas ellas son muy poco conocidas debido a que la monosomía del 21 es letal en etapas tempranas del desarrollo humano salvo muy pocas excepciones, 12 casos conocidos desde 1972 de los cuales algunos los comentaremos más adelante.