CASOS CLINICOS: ¿ Es clínicamente reconocible el síndrome de la monosomía del cromosoma 21?

  Como ya hemos mencionado antes, la monosomía total del cromosoma 21 es una anomalía genética muy rara, tanto que solo se conocen 3 casos en la literatura médica de niños que, padeciendo este síndrome hayan llegado a nacer.

  En los 3 casos descritos los progenitores eran sanos y las madres no superaban los 40, además los recién nacidos presentaban síntomas parecidos, por lo que este síndrome presenta características clínicas semejantes.

 Características:

Se caracteriza por complicaciones durante el embarazo con sangrados frecuentes durante el primer trimestre de gestación, en el segundo trimestre se hace evidente el retraso en el desarrollo del feto.

El recién nacido presenta alteraciones en los parámetros físicos:

	SITUACIÓN NORMAL	SITUACIÓN PATOLÓGICA
Peso promedio	2,6-4,14 Kg	1,8 Kg
Talla	47-55 cm	43 cm
Perímetro craneal	32,6 – 37,2 cm	31 cm

Presenta un llanto agudo y las siguientes malformaciones: dimorfismo cráneo facial caracterizado por la anchura de la base de la nariz, ojos prominentes en posición antimongólica. Las orejas se encuentran posteriores y bajas, el cuello más corto de lo normal, deformaciones en el paladar, dedos atrofiados.

Desarrollo cerebral escaso, y presenta patologías cardiacas.

La esperanza de vida no supera las 3 semanas.

Exámen citogénico:

No se encontró ninguna célula con 46 cromosomas, todas tenían 45. Se realizaron varios cariotipos y en todos faltaba un cromosoma del grupo G que fue identificado como el cromosoma 21.

El resto de cromosomas presentaba una morfología normal.

Cabe destacar que los cariotipos de los progenitores eran normales.

Resultados ecocardiográficos:

A través de un ecocardiograma Doppler de dos dimensiones realizado a los recién nacidos se observaron las malformaciones cardiacas. Así pues, en uno de los casos se encontró un aneurisma a nivel de arteria pulmonar, la desembocadura de vena hepática directamente en la aurícula derecha, estenosis mitral, defectos en el ostium secundum mitral , hipoplasia e hipertrofia en el ventrículo izquierdo

Estudios radiográficos:

Las radiografías mostraron la osificación tardía sobretodo a nivel púbico. El coxal era más delgado y estrecho y el cóccix inexistente. También se observó que el tórax en vez de tener forma triangular, era cuadrangular y las primeras costillas eran rudimentarias.