INTRODUCCIÓN: ¿Qué es una enfermedad hereditaria y en qué consiste una monosomía?

Las enfermedades hereditarias son aquellas ligadas a la herencia genética y se manifiestan como consecuencia de haber heredado uno o varios genes defectuosos o alteraciones cromosómicas.

Dentro de las enfermedades hereditarias se encuentran las "cromosomopatías" o enfermedades causadas por alteraciones cromosómicas- tanto en autosomas como en cromosomas sexuales-, que son en la actualidad uno de los focos de estudio de la citogenética clínica y que se dividen en:

• Variaciones cromosómicas estructurales ( que, como su nombre indica, afectan a la estructura de los cromosomas, bien por la pérdida de un fragmento de cromosoma, bien por una duplicación., inversión o translocaciones)
• Variaciones cromosómicas numéricas. A fectan al número de cromosomas y se dividen a su vez en poliploidías (aumenta el número de juegos cromosómicos: 3n, 4n...) y aneuploidías (aumenta o disminuye el número de cromosomas: trisomías o monosomías)

LA MONOSOMÍA es un tipo de anomalía cromosómica numérica, más concretamente, una aneuploidía, que puede aparecer tanto en autosomas como en cromosomas sexuales.Las monosomías se caracterizan por la falta de un cromosoma del par de homólogos (2n-1).

Hasta la actualidad, la única monosomía viable (es decir, que permiten la vida del individuo después del nacimiento) es el Síndrome de Turner (monosomía X0).
En el caso de la monosomía del 21, hay una pérdida de uno de los cromosomas homólogos del par 21 (un autosoma) dando lugar a un cariotipo 45,XX (o XY), -21.

ESTUDIO DEL CARIOTIPO: ¿Cómo estudiar el cariotipo de las células con monosomía del 21?

En alguno de los casos que se han estudiado de monosomía del par 21,  el análisis del cariotipo se llevó a cabo en células sanguíneas y fibroblastosde la piel. Muchas de estas células mostraron un cariotipo de 45 cromosomas y unas pocas, mostraron un cariotipo con 44. En ninguna de estos casos hubo 2 cromosomas 21 ni tampoco cariotipos con 46 cromosomas.

 

En el estudio, se examinaron células en metafase usando las técnicas del bandeo con Giemsa-(bandas G) y con quinacrina (florescencia) (bandas Q). Además, se estudió las células con acridina (bandas R) de fluorescencia naranja después de tratar las muestras con calor. Este último tratamiento consiguió destacar las bandas inversas a las que resaltaba la  quinacrina.

De este modo se estableció un cariotipo 45, XX, -21 (pues el análisis correspondía a células de una mujer). Sin embargo, estas técnicas no mostraron ninguna evidancia de translocaciones o mosaicismos.

A pesar de ello, en los casos de monosomía de los cromosomas del grupo G (21 y 22), se ha comprobado con técnicas de bandeo que cuando la monosomía es parcial, puede haber translocaciones.

Esto se descubrió gracias a que, con las técnicas de bandeo con Giemsa o quinacrina, el segmento distal del cromosomas se tiñe poco intensamente por lo que no se puede observar. Sin embargo, con el bandeo inverso al de Giemsa, ese segmento se teñía positivamente y en un caso se descubrió una translocación entre los segmentos 4q/21q.

En este caso se identificó un cambio en la longitud de la banda oscura del cromosoma 4 que hizo evidente el fenómeno. A pesar de ello, la translocación no habría sido tan evidante si la translocación de una región del cromosoma 21 se hubiera producido con una región de otro cromosoma en la que la banda positiva al tinte fuera de una longitud similar a la del cromosoma 21.

Para más información sobre el bandeo y el estudio de los cromosomas humanos, hacer click en este enlace:El estudio de los cromosomas humanos